Gaucherova choroba: Tajná nemoc, o které možná nevíte

Zdraví 25. června 2018

Sedmdesát lidí v Česku netuší, že trpí vzácným střádavým onemocněním s názvem Gaucherova choroba. Projevy můžou být různé: bolesti břicha, zvětšená játra a slezina, řídnutí a bolest kostí, poruchy krve. Všechny jejich pokusy o léčbu těchto symptomů zatím ztroskotávají. Na vině je právě ona genetická nemoc.

Dlouhodobě narušuje buňky v těle, vytěsňuje je a namísto nich si tam „střádá“ své vlastní škodlivé látky. Ještě před dvaceti lety nebyla dostupná léčba a lidé na Gaucherovu chorobu umírali. Dnes už to naštěstí neplatí. Pacient se sice trvale nevyléčí, ovšem jeho zdravotní komplikace vymizí a on může žít běžný život. Neléčení pacienti příliš šancí nemají.

Gaucherova nemoc je jedním z vzácných onemocnění. Podle odborných odhadů jí trpí přibližně 100 Čechů. Nicméně lékaři mají v péči pouze třetinu z nich. O ostatních zatím neví. Hledat by je asi mohli v čekárnách internistů, hematologů a ortopedů. Tam se totiž většina pacientů s Gaucherovou chorobou obrací nejdříve. Jiní se snaží vyřešit potíže s břišními orgány, častým krvácením z nosu a modřinami, nebo třeba bolesti kloubů a časté zlomeniny. Bohužel tím ztrácí drahocenný čas. Nemoc má náskok. Začala se totiž v těle rozmáhat hned po narození, což je typické pro střádavá onemocnění.

Pacientům s Gaucherovou chorobou chybí v těle enzym, který má na starosti štěpení určitých látek. Tělo neumí nerozštěpené látky zpracovat, a tak je ukládá. Obvykle ve vnitřních orgánech nebo v kostech. Pacientovi se pak mohou nebezpečně zvětšovat játra a slezina nebo řídnout kosti. V nejvzácnějších případech je postižen i mozek a nervový systém.

U někoho se příznaky projeví v dětství, u jiného až v dospělosti. Ve většině případů ovšem chvíli trvá, než je pacientovi diagnostikována Gaucherova nemoc. „První příznaky se u mě objevily přibližně v šesti letech. Měla jsem velké břicho, chtěli mi brát slezinu, neustále jsem krvácela z nosu a bolela mě kolena. Rodiče si vyslechli mnoho různých diagnóz, včetně leukémie. Až v patnácti letech jsme poprvé zaslechli pojem Gaucherova choroba,“ potvrzuje Kateřina Uhlíková, pacientka a zakladatelka Sdružení Meta, které lidem se vzácnými onemocněními pomáhá.

Stejně jako ona i většina ostatních pacientů léčí dlouhou dobu pouze projevy nemoci, nikoliv příčinu. „Než se lidé trpící Gaucherovou chorobou dostanou ke specialistovi, obvykle absolvují řadu neúspěšných pokusů o vyléčení jednotlivých symptomů. Jediná šance, jak zachovat kvalitu pacientova života, však je nasazení léčby, která tělu dodá chybějící enzym,“ říká Uhlíková. Zároveň upozorňuje na fakt, že Gaucherova choroba je dědičná. Proto lékaři vždy kontrolují všechny pokrevní příbuzné, aby zjistili, zda také nejsou nemocní. Testování je pro pacienta velice snadné, nemoc se dá rozpoznat ze vzorku krve. Navíc je možné jednoduchým miniinvazivním krevním testem na filtračním papírku, což v praxi znamená píchnutí do prstu, vyloučit podezření na Gaucherovu nemoc.

I přesto stále většina pacientů o své nemoci neví. Lékaři odhadují, že v České republice je přibližně 100 lidí s Gaucherovou chorobou, nicméně léčí se jich jen 30. Léčba většině z nich pomůže zachovat stávající kvalitu života bez bolesti a fyzických omezení. „Mám dvě děti, pracuji a před rokem jsem uběhla maraton,“ potvrzuje Kateřina Uhlíková.