Například pacientů s Pompeho nemocí je v Česku diagnostikovaných dvacet dva. „Jiné vzácné nemoci má u nás třeba pět lidí nebo jen jedna rodina. Takže lékaři se s nimi setkávají opravdu výjimečně. A pokud vezmeme v úvahu, že vzácných diagnóz je na 5,5 tisíce, není v lidských silách je všechny znát,“ vysvětluje MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA, primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, který je expertem na vzácná svalová onemocnění, proč je obtížné vzácné nemoci diagnostikovat. „Podle klinických příznaků neumíme pacienta s Pompeho nemocí diagnostikovat. Takže mnoho pacientů začíná na ortopediích, plicních odděleních a dalších a absolvují velké množství vyšetření. V průměru trvá asi 7 až 9 let, než se pacient dostane do péče specialistů, kteří mohou Pompeho nemoc potvrdit,“ popisuje lékař.
Samotné potvrzení diagnózy je například u zmíněné Pompeho nemoci paradoxně velice snadné. Stačí kapka krve a filtrační papírek. „Je to velmi elegantní způsob, kdy se z pár kapek krve na filtračním papírku stanoví hladina toho problematického enzymu. Je to rychlé a velmi spolehlivé. Ale musíme na tuto chorobu myslet a test udělat,“ dodává primář.
Paní Hana je nejstarší pacientkou s Pompeho nemocí v Česku. A zároveň pořádná bojovnice, která za celý život skoro nebyla nemocná. „Prvních příznaků, že je něco špatně, jsem si všimla, když mi bylo 69 let. Během výletu na běžkách jsem si najednou netroufla na sjezd, který mi dřív nedělal problémy. Ale teď mě zradily svaly,“ popisuje. Normální stav, tohle se mě stává i ve třiceti, usměje si nejeden Čech. Jenže ne paní Hana. „Jsem ženská do nepohody a něco vydržím. Navíc vím, že stáří přichází v naší rodině pozvolna. A ne během jednoho dopoledne,“ popisuje situaci, kdy musela bojovat s neznámou slabostí.
Kvůli neustávající bolesti páteře a nohy strávila 6 let po ordinacích: rehabilitace, neurologie, ortopedie, oddělení pro léčbu bolesti,… a také EMG, CT, MRI, biopsie. Nikde nic.Až v roce 2012 ji nasměrovali do centra pro nervosvalová onemocnění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN Praha. „Mladý příjemný pan doktor Kalous mě vyslechl, vyšetřil a pozval na odběr krve. Poprvé po letech jsem potkala člověka, který věřil, že mi něco je,“ vzpomíná paní Hana na okamžik, kdy jí svitla naděje. Během dvou měsíců jí provedl testy s pomocí suché kapky krve a nasměroval jí do ústavu dědičných chorob, kde konečně stanovili diagnózu: Pompeho nemoc.
Podobné trampoty popisují i pacienti s dalšími vzácnými nemocemi. „První příznaky se u mě objevily v šesti letech. Měla jsem velké břicho, chtěli mi brát slezinu, neustále jsem krvácela z nosu a bolela mě kolena. Rodiče si vyslechli mnoho různých diagnóz, včetně leukémie. Až v patnácti letech jsme poprvé zaslechli pojem Gaucherova choroba,“ popisuje Kateřina Uhlíková, pacientka a zároveň zakladatelka Sdružení Meta, které lidem se vzácnými onemocněními pomáhá. Sama se léčí od dvaceti let. A díky léčbě žije „normálním“ spokojeným životem.
Stejně jako jí i většině ostatních pacientů léčí dlouhou dobu pouze projevy nemoci, nikoliv příčinu. „Než se lidé trpící Gaucherovou chorobou dostanou ke specialistovi, obvykle absolvují řadu neúspěšných pokusů o vyléčení jednotlivých symptomů. Jediná šance, jak zachovat kvalitu pacientova života, však je nasazení léčby, která tělu dodá chybějící enzym,“ říká Uhlíková.
Enzymová léčba Gaucherovy nemoci je dostupná přibližně dvacet let. Ještě koncem minulého století byla tato choroba neléčitelná. „Nyní stačí jedna infúze za dva týdny a pacient může žít prakticky bez omezení,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, přední česká specialistka na léčbu vzácných onemocnění z Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Ne u všech vzácných nemocí to však platí. „Na značnou část těchtodiagnóz není léčba známa. Často proto jen zpomalujeme postup onemocnění nebo mírníme příznaky,“ říká lékařka.
I to však pro pacienty znamená mnoho. Vzácné nemoci totiž spojuje fakt, že jde o závažná onemocnění, která významně snižují kvalitu pacientova života a mnohdy i jeho blízkého okolí. „Díky tomu, že dokážeme mírnit příznaky nemocí, mají pacienti větší šanci na delší přežití. Dříve umírali často už v kojeneckém nebo dětském věku. Podléhali totiž infekcím či selhání některého z životně důležitých orgánů,“ říká lékařka s tím, že s těmito projevy si už medicína dokáže poradit. Ať antibiotickou léčbou, dialýzou, nebo třeba transplantací.
Podle předpokladů MUDr. Malinové svoji diagnózu nezná třetina až polovina lidí, kteří trpí některou ze vzácných nemocí. U Gaucherovy choroby to je ještě víc.* „V péči lékařů jsou zhruba tři desítky Čechů s touto diagnózou. Víme však, že v naší populaci je takto nemocných přibližně stovka,“* říká Kateřina Uhlíková. Neznámí pacienti trápí i doktorku Malinovou. „Pokud by se jednalo o těžší formu onemocnění, určitě bychom je dokázali zbavit bolestí a zlepšili jejich kvalitu života,“ říká.
Některé už léčit umíme
Do rodiny vzácných chorob patří i tzv. střádavá onemocnění. Jde o metabolickou poruchu, při níž organismus od narození střádá v těle nadbytečné látky. Pokud se nezačne léčit, nemoc postupuje a postižení pacienta se zhoršuje. Kromě Gaucherovy choroby existují desítky dalších střádavých onemocnění například Pompeho nemoc, Fabryho nemoc nebo mukopolysacharidóza 1. typu.
Pacienti s těmito diagnózami patří mezi šťastnější. Vědci už pro ně našli lék. Pacienti si jednou za jeden až dva týdny dojdou k lékaři pro infuzi, která jim doplní chybějící enzym. Díky tomu můžou žít bez omezení. „Po zahájení léčby dochází do 6 měsíců ke zmírnění až vymizení subjektivních obtíží, zlepšení hodnot krevních destiček, zmenšení jater a sleziny,“ říká MUDr. Malinová.